Den Weg der Probe abbilden
Berücksichtigen Sie, wie Gewebe ausgewählt, beurteilt, extrahiert und nachverfolgt wird. Legen Sie fest, wie die Probeneignung vor Beginn eines Assays kommuniziert wird.
Analytik und Befundung gemeinsam planen
Definieren Sie die Zuständigkeiten für Qualitätsprüfung, Varianteninterpretation und abschließende Befundung. Klären Sie den Umgang mit unerwarteten Befunden und nicht auswertbaren Proben.
Die Planung am Laboraufkommen ausrichten
Chargengröße, Personal, Wiederholungsanalysen und klinische Prioritäten beeinflussen die Bearbeitungszeit. Ein technisch erfolgreicher Arbeitsablauf muss auch für das Team im Alltag praktikabel sein.
Rückmeldungen systematisch nutzen
Prüfen Sie nach der Einführung Qualitätstrends, nicht auswertbare Analysen und die Kommunikation mit klinischen Kolleginnen und Kollegen. Nutzen Sie diese Beobachtungen zur Verbesserung des Prozesses und zur Erkennung von Änderungen, die eine weitere Verifizierung erfordern.
Referenzen und weiterführende Literatur
Polonis K, et al. Innovations in Short-Read Sequencing Technologies and Their Applications to Clinical Genomics. Clinical Chemistry. 2025;71(1):97–108. DOI: 10.1093/clinchem/hvae173.
O’Neill K, et al. Long-read sequencing of an advanced cancer cohort resolves rearrangements, unravels haplotypes, and reveals methylation landscapes. Cell Genomics. 2024;4(11):100674. DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100674.